La muco, c'est quoi ?!

 

Maladie génétique rare

La mucoviscidose est une maladie rare et génétique qui touche principalement les voies respiratoires et le système digestif. En France, 2 millions de personnes sont porteuses saines du gène de la mucoviscidose et tous les 3 jours, un enfant naît atteint de la maladie.

Le terme mucoviscidose est composé de : mucus + viscosité = mucoviscidose.
Le mucus est une sécrétion  produite par les cellules de revêtement des organes creux (comme les bronches, le tube digestif, les canaux du pancréas ou les canaux biliaires du foie). Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est anormalement épais et collant, « visqueux ». Ce manque de fluidité va entraîner l’obstruction des canaux au niveau des organes concernés. Ainsi les bronches peuvent s’encombrer et s’infecter provoquant toux et expectorations. Les voies et canaux digestifs (intestin, pancréas, foie) peuvent également être obstrués, provoquant des troubles digestifs et hépatiques.

A savoir

La mucoviscidose touche de la même façon les 2 sexes

Ses manifestations sont différentes d’un patient à l’autre, certains sont plus touchés au niveau des poumons et d’autres au niveau de l’appareil digestif

Est une maladie chronique dont le dépistage et la prise en charge médicale sont bien organisés aujourd’hui

N'est pas contagieuse

N’affecte pas les capacités intellectuelles ni motrices

Une maladie génétique rare - La transmission

A l’origine de la mucoviscidose se trouve un gène défectueux, on parle de « mutation ». Le gène est  l’unité de base de l’information génétique et détermine les caractéristiques de chacun comme la couleur des yeux, de la peau, la taille etc. Les gènes fonctionnent par paire (l’un provient de la mère et l’autre du père). Lorsque les deux parents sont porteurs d’une mutation responsable de la mucoviscidose, leur enfant a un risque sur quatre d’être atteint par la maladie. Le risque est le même à chaque grossesse.

L'enfant atteint de mucoviscidose est donc porteur des mutations héritées de chacun de ses parents

Lorsque les deux parents sont porteurs, l’enfant héritera :

• En A : de 2 gènes sains. L’enfant est sain et non porteur. 1 cas sur 4.
• En B et C : d’un gène sain et d’un gène défectueux (mutation). L’enfant est sain mais porteur. 2 cas sur 4.
• En D : de 2 mutations. L’enfant est atteint de mucoviscidose. 1 risque sur 4.

Être porteur d’une mutation sans le savoir

Un porteur sain n’est pas atteint de mucoviscidose car seul un gène sur deux est défectueux (mutation) : cas B et C du schéma. Dans ce cas la maladie ne se déclare pas. Les « porteurs sains » d’une seule mutation ne le savent pas car, par définition, ils ne souffrent d’aucun symptôme.

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